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这个羊毛状突变发生在Sgk3基因的第16个外显子，位于DNA序列的87975号核苷酸位置（Genbank中的NC_000067是线性DNA序列）。这个突变是T转C的转换，对应于转录版本1的第1382位碱基。根据记录NM_133220，这个变异会导致在激酶域内的第246位 cysteine 被替换为 arginine（C246R）。(来源：J:156584)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
