外源性域中存在一个单个碱基突变。测序结果显示,外源性域的第二个EGF样重复区域的第268位由 Histidine 改变为 Glutamine,即 H268Q(来源:J:156172, J:277896)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count