这项突变发生在ENU处理小鼠G3后代中,位于Slc45a2基因的线性基因组DNA序列NC_000081上的第25214位,是一个G到T的转换,导致了6号内含子的捐赠性剪接位点失活。预测这将产生一个在第12个(共12个)跨膜域末端附近被截短的蛋白质。(来源:J:156310)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count