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在第11外显子中，创造了一个替换，将 cysteine 的密码子5替换为脯氨酸，并在第9内含子插入了由 loxP 端标记的诺卡因抗性基因元件。随后通过 Cre介导的重组移除了这个neo cassette。这个突变去除了编码蛋白的三个二硫键中的一个，导致Saposin C的选择性缺失。通过 Western blot 在纯合纤维细胞中确认了Saposin C的缺失，而Saposin A、B和D（源自这个位点的其他后翻译生成形式）的表达未受影响。（来源：J:155864）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
Year
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