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在基因的3'区域插入了一个十重复(在第6外显子的终止密码子之前，导致产生一个277个氨基酸的更长蛋白)。此外，第6外显子的第12位密码子处引入了人类化替换(A-G，ACC-GCC=苏氨酸-异亮氨酸，Threonine-Alanine)。 Western blot结果显示突变前体蛋白有显著表达。(来源：J:155411)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
