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在exon 3的第181位，酪氨酸被一个A-T转换变异替换成了苯丙氨酸。此外，诊断用的EcoRI酶切位点也在exon 3中插入，同时还有一个含floxed neo cassette的元件。(来源：J:155586)
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品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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