为了产生PAC-Tg(SNCAA53T)转基因,我们使用了146kb的RPCI-1人类男性P1人造染色体(又称PAC)克隆,27M07,它包含了完整的人类SNCA(α非A4型淀粉样前体蛋白)基因及其上游34kb区域。这个转基因被修改以包含与帕金森病的显性家族性关联的A53T人类突变。整合位点位于染色体3:126,388,132-126,412,554(基于GRCm38/mm10基因组构建)。在第1线的拷贝数估计大约为单拷贝(作为半合子时约6拷贝)。染色体3的整合伴随着24kb的基因扩增和该区域附近基因组的重组。重复区域包含了Arsj基因的1和2号外显子(引用文献:J:154972, J:156741)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
FVB/N
--
Duplication, Insertion
--
1
--
6

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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