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ENU导致了 intron 10 (c.1065+5 G->A)的一个G到A的转换，这干扰了剪接，产生了一个缺少27个氨基酸的转录本。这些氨基酸由exon 10编码，是GTPase域不可或缺的部分。 Western blot没有检测到这种等位基因产生的蛋白质产品，而杂合子小鼠的内源性蛋白质水平降低了50%。(来源：J:154966)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
