ENU导致了 intron 10 (c.1065+5 G->A)的一个G到A的转换,这干扰了剪接,产生了一个缺少27个氨基酸的转录本。这些氨基酸由exon 10编码,是GTPase域不可或缺的部分。 Western blot没有检测到这种等位基因产生的蛋白质产品,而杂合子小鼠的内源性蛋白质水平降低了50%。(来源:J:154966)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C3HeB/FeJ
Chemically induced
单点
显性
1
10
9

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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