被锁定基因关联通过基因组坐标重叠和链的方向确定,基因陷阱载体插入到内2号染色体的 intron区域。基因陷阱等位基因从内源性启动子开始转录,并在FlipROSABetaGeo载体的polyadenylation序列处过早终止,产生一个编码非功能蛋白的剪接异常mRNA。E11.5胚胎的RT-PCR,使用插入点附近的引物,显示微弱的mRNA表达。然而,使用更靠近3'端的引物(exons 3-7)进行RT-PCR时,检测到了替代转录本。定量实时PCR扩增exons 4-5时,确实检测到了极低水平的替代转录本。然而,对鼠 sciatic神经和胚胎成纤维细胞的 Western blot 分析未发现蛋白质表达,也没有小分子蛋白亚型,这表明存在一个无功能的等位基因(J:211808)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd
Gene trapped
基因捕获载体的插入
--
1
2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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