在第8外显子的赖氨酸(lysine, K220)编码位置由AAG变为甲硫氨酸(ATG),形成了p.K220M的变异。同时,一个含诺卡因抗性基因座的loxP序列被插入到了第13个3' UTR的末端。之后,通过Cre介导的重组,这个neo cassette被去除了。这种改变产生了无功能的激酶,但对β-帕病毒伴侣(Parvb)的结合保持不变。(来源:J:154054)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
插入
--
1
--
3

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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