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在exon 11的第343位，丝氨酸酸的密码子( TCT)被替换为天冬氨酸( p.S343D)，并且在exon 13的3' UTR区域插入了一个由loxP序列标记的诺卡因抗性基因元件。随后通过Cre介导的重组移除了这个neo cassette。这种改变产生了活性增强的产品。(来源：J:154054)
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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