ENU诱变在chr11:96973058位置产生了一个点突变(T到A),影响了第二个内含子的剪接接受位点,导致正常剪接受阻。这个突变导致肽链末端缺失8个氨基酸。激活的脾细胞在蛋白表达上相比野生型细胞,呈现出3到4倍的降低。(来源:J:154069)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Chemically induced
单点
隐性
1
2
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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