第六外显子最后68bp和部分内含子6被替换为PGK的hygromycin B筛选 cassette。Northern印迹显示的转录本只有约1.6kb。 Western印迹未能检测到完整长度的蛋白。在肾脏中检测到一个不到30kDa的蛋白,但其他地方没有。(来源:J:107547)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count