在第六个内含子插入了loxP引导的诺姆西林插件,并在第三个loxP位点位于第三内含子。通过Cre介导的重组,去除了4到6号外显子。这种缺失导致了框架错乱的突变。蛋白表达缺失通过在脾、胸腺、肾、肝和脑的提取物中进行 Western Blot 来确认。(来源:J:153216)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count