外显子6被替换为一个含有核苷酸变异(等位基为c.571AGC>GCA)的版本,导致第190位的苏氨酸被丝氨酸(苏氨酸190,S190A)替换。下游插入了一个floxed neo cassette,通过小鼠的生殖细胞Cre介导的重组被去除了。尽管蛋白能表达,但几乎检测不到酶活性。(来源:J:153297)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
2
5

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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