在7号外显子下游插入了一个带有frt和loxP切割位点的neo cassette。9号外显子被替换为一个点突变型,由TAC变为TTC,导致第293位氨基酸由苯丙氨酸(Phe)变为酪氨酸(Tyrosine,Y293F)。这个等位基因包含一个磷酸化无效突变。(来源:J:153247)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count