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在第20外显子有一个A到A的转换，导致酪氨酸变成天冬氨酸的错义突变(Y873N)。 Western blot结果显示，除了脂肪组织，所有检测的组织中蛋白质表达水平相似，但在脂肪组织中，蛋白质水平大约是对照组的两倍。在纯合突变小鼠的脂肪组织中，磷脂酶Type 1的活性降低到对照组的大约20%。(来源：153042)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
