转基因包含了编码完整人类ATN1全长的cDNA,其中包含18个谷氨酰胺重复序列(18个CAG),这些序列驱动了18个氨基酸的聚谷氨酰胺尾巴,插入到一个含有鼠神经特异性烯醇酶启动子的转基因载体中。根据 Western blot 分析,这个转基因品系在大脑中表达出了野生型的人类ATN1蛋白。(来源:J:112706)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count