在exon 5插入了一个PGK-Neo cassette,通过同源重组引入了一个早发的"TAG"终止密码子,产生了含有416个氨基酸的截短蛋白,N端完整但去除了poly-Q序列和随后的C端肽段。在脑组织样本中,检测到了与野生型(1175个氨基酸)蛋白质相似的水平。(来源:J:152709)
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突变
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相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
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1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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