在exon 2上游插入了一个floxed neo cassette,而在exon 3下游则插入了loxP位点。然而,后续的测序分析表明,loxp cassette的插入破坏了第一个剪接点,导致了一个不同于野生型等位基因的基因,因此无法编码出蛋白质。(来源:J:152695, J:253375)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count