Exon 2被替换为一个,其中编码第330位的碱基(C)被替换为G,这是第一个polyalanine序列中间的Alanine密码子110的第三位,后面插入了七个GCG的Alanine密码子(替换为c.330C>GGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG)。由此产生的蛋白质变异(p.(A110_A111delinsAAAAAAAAA))类似于某些X染色体智力障碍患者发现的突变。Intron 1中插入了一个新霉素抗性基因座。(来源:J:152416)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S/SvEv-Gpi1c
Targeted
Insertion, Nucleotide repeat expansion
--
1
10
12

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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