外显子2被替换成了一个,其中的核苷酸变异导致编码蛋白质的第355位氨基酸由脯氨酸替换为arginine(p.P355R),这模拟了某些X连锁性无脑畸形患者发现的突变。还插入了一个新霉素抗性基因座到内含子2中。(来源:J:152416)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S/SvEv-Gpi1c
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
10
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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