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在Children's Hospital Oakland Research Institute的BAC:RP11-288E19中，产生了一个C到G的转换变异。这导致了人类BHLHE41编码序列第385位的脯氨酸（Pro）变为arginine（Arg）。(来源：J:151927)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
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文献报道
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期刊
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