小鼠基因中的核苷酸变异导致第116位的Valine被Alanine替换(A117V),第128位的Valine被 Methionine替换(M128V)。这些突变在有Gerstmann-Straussler-Scheinker综合症患者的人类基因中也有类似的变化(A116V和129V)。这个转基因被注入到Prnptm1Cwe的卵母细胞中,然后检查了一条(线1309,J:151934)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
129S7/SvEvBrd-Hprt1+
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插入
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1
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4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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