这个是通过ENU诱导在Ptprc基因的74078位点发生的一个A到T的转换,对应于cDNA序列中Ptprc isoform 1(NM_001111316)的第1407位和isoform 2(NM_011210)的第990位。这个变异导致了CD45蛋白的第422位(isoform 1)或第283位(isoform 2)由酪氨酸变为终止密码子。参考文献:(J:152064)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count