Tsc2基因的exons 3,包含111bp,编码37个靠近蛋白质N端的氨基酸(注意在某些情况下这被算作exon 4,但根据人类TSC2基因的定义,始终将其标记为exon 3,将5'无义外显子标记为1a),在通过与小鼠中表达Cre重组酶的雄性生殖细胞杂交后,从Tsc2tm2Djk定位中去除了。这个等位基因是一个部分功能缺失的(hypomorphic)等位基因。(来源:J:149326)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S4/SvJae
Targeted
插入,基因内删除
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1
14
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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