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在exon 9的起始位置发生了一个A到T的转换变异，导致了一个终止密码子的产生( Tyr269Stop)。 Western blot结果显示，纯合小鼠大脑中没有蛋白质表达。D-丝氨酸产生试验表明，来自纯合小鼠整个大脑、海马体和前额叶的样本中没有蛋白质活性。(来源：151337)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
Year
IF
