Gucy1a3基因的第六外显子,编码保守的催化区域,其两侧被LoxP和LoxP-neo-loxP序列簇包围。在ES细胞中,通过暂时的Cre表达,第六外显子和neo cassette被去除,只保留了一个LoxP。Northern blot和RT-PCR确认了第六外显子在转录本中的剪切,然而免疫印迹显示纯合子小鼠中存在一个59-kDa的较小突变蛋白。这个突变蛋白被确定为无活性的,因此是一个功能性的隐性等位基因。(来源:J:151161)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
插入,基因内删除
--
1
3
16

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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