Gucy1a3基因的第六外显子,编码保守的催化区域,其两侧被LoxP和LoxP-neo-loxP序列簇包围。在ES细胞中,通过暂时的Cre表达,第六外显子和neo cassette被去除,只保留了一个LoxP。Northern blot和RT-PCR确认了第六外显子在转录本中的剪切,然而免疫印迹显示纯合子小鼠中存在一个59-kDa的较小突变蛋白。这个突变蛋白被确定为无活性的,因此是一个功能性的隐性等位基因。(来源:J:151161)
Basic Information
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count