开放阅读框在第8外显子被替换为带有两个点突变(替换为TTC的CGC)的版本。这些突变导致第1128位的氨基酸由arginine替换为phenylalanine,即F1128R。上游的floxed neo通过小鼠的生殖细胞遗传去除,通过cre介导的重组。预计这种改变会降低Homer的结合能力。(来源:J:151084)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
--
5

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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