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在第2外显子首次发现的多聚亮氨酸序列被插入了8个GCT的亮氨酸序列扩展，使得序列1中的亮氨酸密码子总数增加到23个。此外，外显子2周围插入了loxP位点，通过同源重组在第2内含子中插入了frt标签的neo cassette。随后，通过Flp介导的重组移除了neo cassette。（来源：J:151082）
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品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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