将基因陷阱载体插入内2号染色体。对不同组织的mRNA进行RT-PCR分析,结果显示形成了一个与β-半乳糖苷酶(β-geo)连接的剪切mRNA。测序结果显示,β-半乳糖苷酶在HERC2的第24位氨基酸后融合。免疫印迹分析显示,杂合子小鼠大脑和肾脏中的蛋白水平大约减少了50%。HERC2的功能,包括泛素连接酶活性和对p53活性的刺激,表现为USP33蛋白水平升高和p21 mRNA水平降低(来源:J:252045)。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count