将β-geo基因捕获插入了第8内含子。这种突变导致AKAP-Lbc和Brx两种异构体与β-geo融合,干扰了它们与Rho-GTP交换因子(GEF)和蛋白激酶D(PKD)的结合区域。不过,Lbc这种异构体通常会被表达。对新生鼠心脏和肺组织的定量PCR分析显示,杂合子和纯合子突变小鼠中Brx-9外显子-外显子连接处的表达量降低,且在纯合子中完全缺失。E37-38外显子-外显子连接处的表达量则呈剂量依赖性减少,而E4-5的连接处表达不受影响。(来源:J:231257)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd
Gene trapped
基因捕获载体的插入
--
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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