这个基因陷阱载体插入到了3号外显子和4号内含子之间。预测到的突变会导致一个持续产生融合转录本,这个转录本由内源基因的1-3号外显子和乳糖酶(LacZ)基因组成。与对照相比,杂合子个体的野生型mRNA水平减少了52%-54%,而纯合子则减少了90%-95%。使用CASC3抗体对背侧皮层匀浆进行 Western 分析,检测到单一的蛋白质产品。在E16.5的纯合子突变皮层中,野生型表达蛋白水平减少了72%,这一现象在E11.5和E15.5时也能观察到。这表明这个突变是一个强的隐性突变类型。(来源:J:240595)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count