将包含一个splice接受器-beta geo插件和polyadenylation序列的基因陷阱载体pGTxf插入到了第七外显子和第八外显子之间。这种插入导致了基因转录和表达的中断。 Western blot分析证实了纯合突变小鼠肝脏、脂肪和骨骼肌组织匀浆中没有蛋白质表达。(来源:J:211794)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count