被基因座位置和链方向锁定的基因关联,通过检测到一个包含β-半乳糖苷酶新霉素抗性融合蛋白的表达盒,它被插入到第50个内含子中。预测这个表达盒在5'端包含一个剪接接受序列,3'端带有3'端剪切和poly(A)信号,分别在β-Geo盒的首尾。这将产生一个被前50个外显子序列和β-Geo部分拼接的截短蛋白,但不包含SET域和甲基化酶活性。实时PCR确认了杂合体中含52号外显子的mRNA减少了50%。(来源:J:225779)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count