一种包含转录接受序列、诺卡因抗性基因和poly(A)序列(SA-neo-pA)的基因陷阱载体被插入到了内皮1号。尽管新生肝的RT-PCR结果显示1号外显子和基因陷阱载体有转录,但在纯合突变小鼠中,1号外显子3'端的序列无法检测到。qPCR分析证实了突变MEFs中6号外显子的缺失,这进一步确认了整合位点下游序列的转录本不存在。基因陷阱等位基因很可能是一个无功能的等位基因。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count