这个基因陷阱载体插入到了内皮2号染色体的 intron 2位置。预测的蛋白质在第20个氨基酸后被截断,且没有已知的生物学功能。通过在E12.5胚胎成纤维细胞中进行了RT-PCR,确实确认了转录表达的缺失。在小鼠胚胎成纤维细胞的western blot分析也证实了蛋白表达的缺失。(来源:J:151280)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count