这个基因陷阱元件被插入到了基因的第五内含子。预测这会导致编码 helicase 区域的大部分序列功能受损,BRCA1 交互域丧失,以及部分核定位序列的缺失。编码在第五外显子内的 MLH1 交互域保持完好。 Western blot 实验确认了在纯合突变小鼠的 MEF 和睾丸组织中编码蛋白的缺失(来源:J:227115, J:227337)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd
Gene trapped
基因捕获载体的插入
--
1
11
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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