这个条件基因陷阱载体插入了exon 7的起始外显子上游的intron 3位置。在纯合突变体的睾丸样本中,蛋白表达量降低到野生型的约5.5%。Northern blot分析显示,睾丸中主要残留的转录本是Sms1-004(2.5kb)和Sms1-001(3.7kb),平均减少了大约3.1%的野生型水平,这与检测到的蛋白质量相符。起始于插入点上游的转录本Sms1-002(4.0kb)在野生型中表达量轻微,但在突变体睾丸中未检测到。参考文献:(J:249941)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count