在内皮1号染色体插入了基因陷阱元件。 Western印迹分析证实了纯合子小鼠大脑、心脏、肺、脾和肾中没有蛋白质表达。尽管大多数组织中检测到蛋白质缺失,但使用替代启动子和位于基因陷阱元件下游的exon 1A(exon 1A亚基)导致在纯合突变雄性中仅在睾丸中特异性表达出完整且功能正常的蛋白质。睾丸中mRNA变异的测序结果显示,野生型水平上仅存在从exon 1A开始的较短转录本。(来源:J:171441, J:311959)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd
Gene trapped
基因捕获载体的插入
--
1
--
6

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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