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在Lmbr1基因的内含子5中，一个由ENU处理引起的单点突变，8545T>A，发生在调控元件（哺乳动物-鱼保守序列1，Mfcs1）上，这个元件位于Shh基因的上游1兆碱基处。研究表明，这个突变增强了Hnrnpu对核心DNA元件的结合亲和力。在E12时，同源纯合小鼠肢体芽的原位分析检测到了Shh的异常表达。(来源：150728)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
