这个突变是在对一只ENU诱变雄性小鼠G3代后代的血液筛查中发现的。突变发生在基因的第2783位,由C变为A,导致一个密码子从酪氨酸(位置886)变为终止密码子(Y886Ter)。这预计会剪切掉核心蛋白序列的123个氨基酸,并使全长蛋白质减少155个氨基酸。(来源:J:150635)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
7
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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