在exon 1编码的N端Cardin-Weintraub motif中,引入了两种突变:arginine的34位(AGG)被替换为alanine(AGC)(p.R34A),lysine的38位(AAA)被替换为alanine(GCA)(p.K38A),目的是降低与shh蛋白糖基化复合物的高亲和性,但不改变shh对受体的亲和力。为了定位目的,引入了内含子1的floxed neomycin cassette,并通过短暂表达cre重组酶来去除。在纯合子中,突变蛋白的表达水平与野生型无异,通过 cerebellar匀浆的免疫印迹分析证实。(来源:J:150524)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S4/SvJae
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
18
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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