这种突变是在通过对一只经ENU诱变的雄性小鼠G3代后代进行筛选,以检测对硫酸化二乙醇胺(SDS)诱导的结肠炎易感性的实验中发现的(DSS诱导的结肠炎筛选)。突变发生在基因的第13个47个外显子中的第1711位,是一个G到T的转换。预测这会导致蛋白质中第561位的苯丙氨酸被一个保守的胱氨酸替换,这是第二型von Willebrand因子(D型VWF)域。(来源:J:150326)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
半显性
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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