这种突变是在通过对一只经ENU诱变的雄性小鼠G3代后代进行筛选,以检测对硫酸化二乙醇胺(SDS)诱导的结肠炎易感性的实验中发现的(DSS诱导的结肠炎筛选)。突变发生在基因的第13个47个外显子中的第1711位,是一个G到T的转换。预测这会导致蛋白质中第561位的苯丙氨酸被一个保守的胱氨酸替换,这是第二型von Willebrand因子(D型VWF)域。(来源:J:150326)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count