这种突变是在通过对一只经ENU诱变的雄性小鼠G3代后代进行筛选,以检测对硫酸化二乙醇胺(SDS)诱导的结肠炎易感性的实验中发现的(DSS诱导的结肠炎筛选)。突变发生在基因的第13个47个外显子中的第1711位,是一个G到T的转换。预测这会导致蛋白质中第561位的苯丙氨酸被一个保守的胱氨酸替换,这是第二型von Willebrand因子(D型VWF)域。(来源:J:150326)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
半显性
1
--
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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