一个大小为187kb的BAC克隆(259E13),包含来自Scn1a起始翻译位点上游115kb的鼠基因序列,延伸到polyA终止信号下游3kb,被修改以添加FLAG标签、E954Q突变(赋予抗TTX和STX耐受性)以及R1648H突变(与人类伴有热性惊厥发作的广泛性癫痫症患者中的一种突变相似)。通过这个克隆,我们构建了两条转基因线,分别是RH5和RH9。RH9线的转基因表达水平最高。(来源:J:150454)
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突变
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相关疾病
参考文献
FVB/NJ
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表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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