与家族性冷自体炎症综合症相关的353位亮氨酸到脯氨酸的人类突变,是在小鼠中通过将351位的亮氨酸替换为脯氨酸(L351P)产生的。一个反向插入的诺卡因 cassette被插入到内皮2号染色体上游,靠近第3号外显子的突变点。来自杂合子小鼠的转录本序列分析显示,由于诺卡因 cassette的存在,突变基因并未表达。在Cre重组酶存在的情况下,诺卡因 cassette会被剔除,突变基因开始表达。(来源:J:150054)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129/Sv
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
7
17

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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