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人类Muckle-Wells综合症相关的一种阿尔塔纳352位点的缬氨酸突变是在小鼠中通过将350位的阿尔塔纳替换为缬氨酸（A350V）产生的。在反向插入到第2内含子中，位于第3外显子突变点上游的位置，一个被修饰的诺卡因 cassette。来自杂合子小鼠的转录本序列分析显示，突变等位基因未表达，因为存在诺卡因 cassette。在Cre重组酶存在的情况下，诺卡因 cassette会被剔除，导致突变等位基因得以表达。（来源：J:150054）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
