这个基因陷阱载体pGT2LxF包含了β-geo cassette,它被设计插入在第20外显子下游。预测的融合蛋白,包含1到693个氨基酸,去除了内源性蛋白质C端的PDZ结构域。通过脑组织提取物的western blot分析,证实了融合蛋白失去PDZ区域的表达(来源:J:149996)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count