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在exon 10的第429位，arginine（CGG）被替换为glutamine（CAG），导致了位点p.R429Q的变异。这个突变影响了核心抑制剂结合区域，还干扰了同源二聚体形成，已经在甲状腺激素抵抗性中枢症状患者中发现。插入了内含子9中的一个自我剪接ACN cassette，包括loxP位点、睾丸特异性的ACE启动子驱动的cre基因、诺卡因抗性基因 cassette以及另一个loxP位点。（来源：J:150008）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
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