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在exon 10的第429位，arginine（CGG）被替换为glutamine（CAG），导致了位点p.R429Q的变异。这个突变影响了核心抑制剂结合区域，还干扰了同源二聚体形成，已经在甲状腺激素抵抗性中枢症状患者中发现。插入了内含子9中的一个自我剪接ACN cassette，包括loxP位点、睾丸特异性的ACE启动子驱动的cre基因、诺卡因抗性基因 cassette以及另一个loxP位点。（来源：J:150008）
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品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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