Exon 2被替换为一个经过A到G的转换,导致第42位的Arginine被Lysine替换(K42R)。这种突变通过酶学测定证实,使得蛋白产物失去了激酶活性。在ES细胞中,通过暂时的Cre表达移除了下游的floxed neo cassette(来源:J:150046)。
Basic Information
(C57BL/6NCrlj x CBA/JNCrlj)F1
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count